一位父亲将穿着实验室大褂骑双人自行车骑行近1000英里，以资助他的两个孩子的治疗研究。他的两个孩子患有一种极其罕见的疾病，全世界只有70人患有这种疾病。45岁的梅尔·迪克森和她47岁的丈夫查理住在伦敦东辛，他们在2022年11月收到了一个“毁灭性的消息”，他们的两个孩子——15岁的汤姆和9岁的罗西——患有DHDDS基因突变。
梅尔说，汤姆和罗茜的特殊DHDDS基因突变会导致儿童发育迟缓和癫痫发作，目前全球只有7例确诊病例。这种神经退行性疾病会导致震颤、协调问题和学习困难，并可能导致帕金森病，所以这对夫妇正在争分夺秒地寻找治疗方法。
2023年7月，梅尔和查理进行了一次50公里的慈善步行活动，筹集了1.5万英镑。现在，这位三个孩子的父亲挑战自己，在8月30日从约翰·奥格罗茨骑车到Land 's End，大约950英里，为他们的慈善机构Cure DHDDS筹集更多资金，该机构旨在支持患者和推动研究。
查理说:“像我们这样的极端罕见疾病没有资金，我们不能看着我们的孩子在不知道我们已经尽了一切力量帮助他们的情况下恶化。”我有朋友、家人和同事在不同的阶段参加，所以我们大概有20个人在10天的周期中。我将一直在双人自行车上，这反映了我们面临的挑战，以及我们必须投入的团队合作，以推动它前进。”
梅尔补充说:“对我们来说，我们筹集的资金越多，我们就能越快地进行研究，越快地获得治疗，而且，在所有这些过程中，我们最重要的是时间——你会觉得他们就像定时炸弹。这将是查理离开我们最长的一段时间，所以我想看到他冲过终点线会让人非常激动，因为他这么做的原因太重要了。”
梅尔和她在基金管理工作的丈夫查理有三个孩子——15岁的汤姆、12岁的哈里和9岁的罗茜。当汤姆和罗茜被诊断出患有DHDDS基因突变时，这对夫妇被告知，全球只有59例确诊病例——尽管目前已有70例记录在案——而且没有治疗方法。
他们的诊断是在这对夫妇注意到两个孩子“所有的里程碑都迟到了”，比如走路和说话。在小学的时候，两人都被诊断出有轻微的学习困难和运动障碍(影响运动和协调)，汤姆后来被诊断出患有自闭症。
直到2022年11月，汤姆和罗西在圣乔治医院接受了全基因组测序测试，才发现了DHDDS基因突变。圣乔治医院可以检测基因组成的变化。
“我们接到了遗传学家的电话，她说他们都有相同的变异。他们在DNA的一个非常重要的部分有一个拼写错误(突变)，”梅尔说。“我们都有拼写错误，但这就是他们的地方，他们的错误在错误的地方。”
梅尔将诊断结果描述为“压倒性的”和“毁灭性的”，并表示她唯一的信息来源是一篇医学论文，其中包含25个DHDDS基因突变病例的详细研究。患有这些突变的儿童会出现神经系统症状，如震颤、突然的肌肉运动、癫痫、学习困难和共济失调——一组影响协调、平衡和语言的疾病。
汤姆和罗茜用加重的餐具吃饭，因为他们的手不够“稳定”，用粗铅笔帮助抓握，他们很难保持平衡，学习速度也较慢。如果不进行治疗，精神病、帕金森氏症和认知能力下降的症状会影响到DHDDS患者——但是，目前，这两个孩子通过服用维生素生物素等补充剂正在得到改善。
“这几乎包罗万象，但我认为我们只是试图让孩子们尽可能地正常，”查理说。“我们会让他们骑自行车、度假、遛狗，以确保他们的病情不会影响他们童年的快乐。”
在几乎没有任何支持的情况下，这家人自己解决了问题，并成立了慈善机构“治愈DHDDS”，该机构于4月庆祝成立一周年，第一年就筹集了22万英镑。该慈善机构汇集了来自世界各地的科学家，以加速对这种基因突变的理解，自今年3月以来，梅尔已经在四次会议上发表了演讲。
他们将在10月举行另一次会议，科学家们将聚集在一起讨论DHDDS基因突变、药物再利用和基因治疗。梅尔说:“目前完全缺乏治疗超罕见疾病的途径和机会。”“作为一个家庭，你必须在孩子自己的情况下推动并成为迷你教授，才能获得研究成果。”
梅尔说，为了获得资助和支付临床试验的费用，研究是必不可少的，临床试验的费用可能在200万到500万英镑之间，这对夫妇正在尽一切努力筹集资金和提高公众意识。因此，这激发了查理接受他迄今为止“最大的个人挑战”——双人自行车骑行，他的筹款目标是5万英镑。
查理和他的团队将于8月30日从约翰·奥格罗茨出发，穿着实验服，顶着风骑行，穿过苏格兰高地、湖区、威尔士边境和达特穆尔，沿途住宿加早餐，9月8日到达兰兹角，在那里他将“需要一杯啤酒”。作为训练的一部分，查理的儿子汤姆和他一起骑双人自行车，绕着里士满公园骑行——但他觉得最大的挑战可能是机械问题。
在谈到捐款对他们的意义时，梅尔说:“目前没有治疗方法，也没有治疗DHDDS的途径……但达到目标将是巨大的。”我们所做的每一项研究都让我们离孩子们的治疗方法更近了一步。如果我们不能做到这一点，就没有人会这么做，所以他们就没有希望有一个更好的未来。”
查理补充道:“相对于汤姆和罗茜要面对的事情，我所做的(骑自行车)是很直接的。这将是一个巨大的挑战，但也希望是我可以回顾和享受的事情。”
要捐赠或了解更多信息，请访问查理的筹款活动。要了解更多关于该慈善机构的信息，请访问curreddds.org
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希望本篇文章《我的两个孩子罹患全球仅70人中的罕见疾病，他们如同定时炸弹般令人担忧》能对你有所帮助！
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